Puna-vihervärisokeuden periytymiskuvio
Ohjelma selvittää, mikä on todennäköisyys, että poikasi tai tyttäresi on puna-vihervärisokea tai saattaa kantaa värisokeuden geenejä.
Napsauta vilkkuvia X-kromosomeja saadaksesi tuloksen! (yksi vaihtoehto isälle, kaksi äidille, vihreä = normaali, sininen = viallinen X-kromosomi, CV = värinäkö)
Isä
X
Y
Normaali värinäkö isä
Äiti
X
X
Normaali värinäkö äiti, ei kantaja
Poika
X
Y
Normaali värinäkö poika
Tytär
X
X
Normaali värinäkö tytär
Tausta
Värisokeus on tyypillisesti perinnöllinen geneettinen sairaus. Se periytyy useimmiten X-kromosomin mutaatioista, mutta ihmisen genomin kartoitus on osoittanut, että aiheuttavia mutaatioita on monia – värisokeutta aiheuttavat mutaatiot ovat peräisin vähintään 19 eri kromosomista ja 56 eri geenistä.
Miehillä on suurempi riski periytymiseen X-kromosomista, koska miehillä on vain yksi X-kromosomi (XY, jossa Y-kromosomissa on täysin erilaisia geenejä X-kromosomista), ja naisilla on kaksi (XX); Jos nainen perii normaalin X-kromosomin mutaation kantajan lisäksi, mutaatiota ei esiinny. Miehillä ei ole toista X-kromosomia, joka ohittaisi mutaation kantavan kromosomin. Jos 8 % tietyn geenin muunnelmista on viallisia, todennäköisyys, että yksi kopio on viallinen, on 8 %, mutta todennäköisyys, että kaksi kopiota ovat molemmat viallisia, on (0,08)² = 0,0064 = 0,64%.
Geeniterapia värisokeuden hoidossa
Äskettäin geneettinen tutkimus voi avata jännittäviä uusia näkökulmia värisokeuden parantamiseen. Ryhmä tutkijoita käytti dikromaattisilla apinoilla geeniterapiaa mahdollistaakseen värien erottamisen punaisen ja vihreän sävyn välillä ja luodakseen niille kolmivärisen värinäön. Neitz ym. injektoivat ihmisen värisokeusgeenin virusvektorirokotteella kahden urosapinan verkkokalvon taakse ja arvioi myöhemmin apinoiden värinäköä käyttämällä muunneltua versiota tavallisesta Cambridgen värisokeustestistä. 20 viikon kuluttua apinoiden värinäkö parani dramaattisesti, mikä osoitti, että kahden apinan värinäkö liikkui kolmiväriseen suuntaan ilman havaittavia sivuvaikutuksia. Puuttuvan geenin lisääminen riitti siis täydellisen värinäön luomiseen ilman ylimääräistä aivoterapiaa huolimatta siitä, että apinat ovat olleet dikromaattisia syntymästään asti.
Se voi olla lupaava hoito tulevaisuudessa niille, joilla on vaikea värisokeus.
